In breve: Le malattie autosomiche dipendono dai cromosomi non sessuali. Si distinguono in dominanti e recessive e si studiano con esami genetici.
Che cosa sono le malattie autosomiche
Nelle nostre cellule ci sono 23 coppie di cromosomi. Le prime 22 coppie si chiamano autosomi. L'ultima coppia determina il sesso.
Le malattie autosomiche nascono da un difetto su uno di questi 22 cromosomi. Colpiscono sia maschi sia femmine, senza differenza.
Sono diverse dalle malattie legate al sesso. Queste ultime dipendono dai cromosomi X o Y.
Dominanti e recessive
Esistono due gruppi principali di malattie autosomiche. La differenza riguarda come si trasmette il gene difettoso.
Nelle forme dominanti basta una sola copia del gene alterato per ammalarsi. Spesso un genitore è già malato e trasmette la malattia ai figli.
Nelle forme recessive servono due copie del gene alterato. I genitori di solito sono sani ma portatori. Il figlio si ammala se riceve il gene difettoso da entrambi.
Una differenza utile riguarda la frequenza in famiglia. Le dominanti compaiono in più generazioni. Le recessive possono saltare generazioni e apparire all'improvviso.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi parte dalla storia familiare. Il medico costruisce l'albero genealogico per vedere chi è malato fra i parenti.
Poi si usano esami di laboratorio. Il prelievo di sangue permette di studiare il DNA del paziente.
Le tecniche più comuni nei laboratori scolastici e clinici sono:
- analisi del cariotipo, per osservare i cromosomi al microscopio;
- test genetici molecolari, per cercare mutazioni nei geni;
- screening neonatale, eseguito sui neonati con poche gocce di sangue.
Esistono anche esami prima della nascita. Si chiamano diagnosi prenatali e studiano le cellule del feto.
Parole difficili
- Autosomi: cromosomi non sessuali, presenti in 22 coppie nell'uomo.
- Gene: tratto di DNA che porta un'informazione ereditaria.
- Mutazione: cambiamento nella sequenza del DNA che può causare malattia.
- Portatore: persona sana che possiede una copia del gene alterato.
- Cariotipo: immagine ordinata dei cromosomi di una cellula.
- Screening: esame fatto a molte persone per individuare una malattia.
Riferimenti
- Norma: Riordino degli istituti tecnici
- Obiettivo formativo coperto: ob.tecnico-chimica-materiali-biotecnologie.igiene-anatomia-fisiologia-patologia.cl3.malattie-autosomiche.01