In breve: Alcune malattie si trasmettono dai genitori ai figli tramite i geni. Altre invece dipendono solo da una maggiore probabilità di ammalarsi.
Cosa significa "ereditario"
Ogni persona riceve metà del patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre. I geni contengono le istruzioni che guidano lo sviluppo del corpo.
A volte un gene presenta un'alterazione, chiamata mutazione. Se questa mutazione passa dai genitori ai figli, può causare una malattia ereditaria.
Le malattie ereditarie sono presenti fin dalla nascita. Non sempre però compaiono subito: alcune si manifestano nell'infanzia, altre da adulti.
Malattia ereditaria e malattia di predisposizione
La malattia ereditaria dipende direttamente da uno o più geni alterati. Chi possiede quel gene di solito sviluppa la malattia.
La malattia di predisposizione funziona in modo diverso. La persona eredita solo una maggiore probabilità di ammalarsi, non la malattia stessa.
In questo caso contano molto i fattori ambientali. Alimentazione, fumo, stress e attività fisica possono favorire o ritardare la comparsa della malattia.
Un esempio aiuta a capire la differenza. Una malattia ereditaria si trasmette con regole precise. Una predisposizione, invece, indica solo un rischio più alto rispetto alla media.
Esempi pratici
Esempio di malattia ereditaria: la fibrosi cistica. Si manifesta quando il bambino riceve il gene alterato da entrambi i genitori.
Altro esempio è l'emofilia, una malattia che riduce la coagulazione del sangue. Si trasmette principalmente ai figli maschi.
Esempio di predisposizione: il diabete di tipo 2. Avere genitori diabetici aumenta il rischio, ma uno stile di vita sano può ridurlo.
Anche alcune forme di ipertensione e di tumori mostrano una componente di predisposizione familiare. Non sono certezze, ma rischi più elevati.
Per studiare questi rischi si usa l'albero genealogico. Permette di vedere quali malattie sono comparse nei parenti e in quali generazioni.
Parole difficili
- Gene: tratto di DNA che contiene istruzioni per una caratteristica del corpo.
- Mutazione: modifica permanente di un gene rispetto alla sua forma normale.
- Ereditario: che si trasmette dai genitori ai figli tramite i geni.
- Predisposizione: maggiore probabilità di sviluppare una certa malattia.
- Coagulazione: processo che blocca la perdita di sangue dalle ferite.
- Albero genealogico: schema che mostra i legami familiari fra più generazioni.
Riferimenti
- Norma: Riordino degli istituti tecnici
- Obiettivo formativo coperto: ob.tecnico-chimica-materiali-biotecnologie.igiene-anatomia-fisiologia-patologia.cl3.malattie-ereditarie.01