La genetica mendeliana studia come i caratteri ereditari passano dai genitori ai figli seguendo regole precise, scoperte dal monaco e naturalista Gregor Mendel grazie ai suoi celebri esperimenti sui piselli odorosi condotti nel giardino del monastero di Brno.
Mendel scelse la pianta di pisello (Pisum sativum) perché presentava caratteri facilmente distinguibili, come il colore del seme o l'altezza del fusto, e perché si prestava bene a incroci controllati. Egli partì da linee pure, cioè piante che per molte generazioni mostravano sempre lo stesso carattere, e ne incrociò gli individui osservando con metodo statistico le proporzioni della prole. Questo approccio quantitativo, allora del tutto innovativo, gli permise di formulare leggi valide ancora oggi, pur senza conoscere l'esistenza dei cromosomi o del DNA. Per capire le sue scoperte dobbiamo introdurre alcuni termini fondamentali del linguaggio genetico contemporaneo.
Ogni carattere è controllato da un gene, presente in due copie chiamate alleli, una ereditata dal padre e una dalla madre. Quando i due alleli sono uguali l'individuo si dice omozigote (per esempio AA oppure aa), mentre se sono diversi è eterozigote (Aa). L'aspetto esteriore osservabile costituisce il fenotipo, mentre l'insieme degli alleli posseduti rappresenta il genotipo. Un allele si dice dominante quando si manifesta anche in eterozigosi e si indica con la lettera maiuscola, mentre quello recessivo si esprime solo in omozigosi e si scrive con la minuscola.
Le tre leggi di Mendel
La prima legge, detta della uniformità degli ibridi, afferma che incrociando due linee pure che differiscono per un solo carattere si ottiene una generazione filiale F1 composta da individui tutti uguali fra loro e identici, nel fenotipo, al genitore con l'allele dominante. La seconda legge, detta della segregazione, stabilisce che nella formazione dei gameti i due alleli di ciascun gene si separano, cosicché ogni cellula sessuale ne riceve uno soltanto. Incrociando fra loro gli individui della F1 si ottiene una generazione F2 in cui ricompare il carattere recessivo nel rapporto fenotipico 3:1 e nel rapporto genotipico 1:2:1. La terza legge, detta dell'assortimento indipendente, vale quando si considerano due caratteri controllati da geni situati su cromosomi diversi: i loro alleli si distribuiscono nei gametti senza influenzarsi a vicenda, generando in F2 il caratteristico rapporto fenotipico 9:3:3:1. Tutte e tre le leggi presuppongono che i caratteri siano controllati da un singolo gene con due alleli, condizione che oggi sappiamo essere un caso particolare e non la regola generale.
Il quadrato di Punnett e le eccezioni
Per prevedere i risultati di un incrocio si utilizza il quadrato di Punnett, uno schema a tabella in cui si scrivono i gameti di un genitore sulle righe e quelli dell'altro sulle colonne, riempiendo poi le caselle interne con le combinazioni genotipiche dei figli. Consideriamo come unico esempio del nostro discorso il colore del pelo nei conigli, dove il nero (N) domina sul bianco (n): incrociando un coniglio eterozigote Nn con un altro eterozigote Nn otteniamo nella prole il 25% di omozigoti NN, il 50% di eterozigoti Nn e il 25% di omozigoti nn, cioè tre conigli neri per ogni coniglio bianco. Non sempre, però, le cose vanno come previsto da Mendel: esistono importanti eccezioni che la genetica moderna ha chiarito. Nella dominanza incompleta l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio fra i due omozigoti, come accade nelle bocche di leone rosa nate da fiori rossi e bianchi. Nella codominanza, invece, entrambi gli alleli si esprimono contemporaneamente, come nei gruppi sanguigni AB dove sia A sia B compaiono sui globuli rossi. Esistono inoltre geni con più di due alleli (allelia multipla), caratteri controllati da molti geni insieme (eredità poligenica) e geni che ne influenzano altri (epistasi), aspetti che rendono la realtà biologica molto più ricca dello schema mendeliano originario.
Ricorda
- Il fenotipo è ciò che si vede, il genotipo è la combinazione di alleli; un allele dominante (maiuscolo) si manifesta sempre, uno recessivo (minuscolo) solo in omozigosi.
- Le tre leggi di Mendel (uniformità della F1, segregazione con rapporto 3:1 in F2, assortimento indipendente con rapporto 9:3:3:1) descrivono i casi più semplici, ma esistono eccezioni come dominanza incompleta, codominanza e allelia multipla.
- Esercizio attivo: sul quaderno costruisci il quadrato di Punnett dell'incrocio fra una pianta eterozigote a fiore viola (Vv) e una a fiore bianco (vv), sapendo che il viola domina sul bianco; indica genotipi, fenotipi e i rispettivi rapporti percentuali della prole.