La genetica mendeliana studia come i caratteri biologici passano dai genitori ai figli seguendo regole precise e prevedibili, scoperte da Gregor Mendel nell'Ottocento attraverso esperimenti sui piselli.
Mendel e il metodo sperimentale
Gregor Mendel era un monaco agostiniano che, nel giardino dell'abbazia di Brno, condusse tra il 1856 e il 1863 esperimenti sistematici incrociando piante di pisello odoroso, Pisum sativum. La scelta di questa specie non fu casuale: i piselli si riproducono facilmente, presentano caratteri facilmente distinguibili e permettono sia l'autofecondazione sia l'incrocio controllato. Mendel selezionò sette caratteri ben definiti, come il colore del seme (giallo o verde), la forma del seme (liscio o rugoso) e l'altezza della pianta (alta o bassa). La sua intuizione geniale fu di contare con precisione matematica i discendenti di ogni incrocio, applicando la statistica a fenomeni biologici. Prima di lui, nessuno aveva pensato di trattare l'ereditarietà come un fenomeno quantificabile, esprimibile attraverso rapporti numerici stabili. Possiamo immaginare il suo lavoro come quello di un cuoco paziente che, ripetendo la stessa ricetta migliaia di volte, riesce finalmente a capire il ruolo esatto di ogni ingrediente.
Concetti fondamentali: geni, alleli, genotipo e fenotipo
Ogni carattere ereditario è controllato da un'unità che oggi chiamiamo gene, mentre Mendel parlava di "fattore ereditario". Ogni gene può presentarsi in versioni diverse chiamate alleli: ad esempio, il gene che determina il colore degli occhi nell'uomo può avere l'allele per gli occhi marroni e quello per gli occhi azzurri. Negli organismi diploidi, come i piselli e l'essere umano, ogni individuo possiede due alleli per ogni gene, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. L'insieme degli alleli posseduti da un individuo costituisce il suo genotipo, mentre l'aspetto visibile che ne risulta è il fenotipo. Un individuo si dice omozigote quando possiede due alleli identici (per esempio AA o aa) ed eterozigote quando i due alleli sono diversi (Aa). Pensiamo a una ricetta di torta: gli alleli sono come due copie dello stesso paragrafo del libro di cucina, una scritta dalla nonna materna e una dalla nonna paterna, che possono essere identiche o leggermente diverse.
La prima legge: la dominanza
Incrociando due linee pure, cioè piante che da generazioni mostravano sempre lo stesso carattere, Mendel ottenne nella prima generazione filiale (F1) individui tutti uguali e identici a uno solo dei due genitori. Per esempio, incrociando piante a fiori viola con piante a fiori bianchi, tutti i discendenti F1 avevano fiori viola, mentre il bianco sembrava scomparire del tutto. Mendel comprese che il carattere non era svanito, ma era semplicemente mascherato da un altro carattere più forte, che chiamò dominante, mentre quello mascherato fu detto recessivo. Si convenzionalmente indica l'allele dominante con una lettera maiuscola e quello recessivo con la stessa lettera minuscola: V per viola, v per bianco. Un individuo eterozigote Vv mostrerà quindi il fenotipo viola, perché l'allele V copre l'effetto di v. Questo principio si osserva quotidianamente: nell'uomo, l'allele per gli occhi marroni è dominante su quello per gli occhi azzurri, perciò un figlio di un genitore con occhi marroni eterozigote e di uno con occhi azzurri ha il 50% di probabilità di avere occhi marroni.
La seconda legge: la segregazione
Quando Mendel lasciò autofecondare le piante F1 eterozigoti, nella seconda generazione filiale (F2) ricomparve il carattere recessivo, in un rapporto fenotipico costante di 3:1, cioè tre individui con il carattere dominante per ogni uno con il carattere recessivo. Questo risultato lo portò a formulare la legge della segregazione: durante la formazione dei gameti, i due alleli di ciascun gene si separano e ognuno finisce in un gamete diverso. Così un individuo eterozigote Vv produce gameti V e gameti v in parti uguali, e la loro ricombinazione casuale al momento della fecondazione genera il caratteristico rapporto 1:2:1 nei genotipi (VV, Vv, vv) e 3:1 nei fenotipi. Lo strumento grafico per prevedere questi rapporti è il quadrato di Punnett, una semplice tabella in cui si dispongono i gameti del padre sulle righe e quelli della madre sulle colonne. Per visualizzare la segregazione possiamo immaginare di mescolare in una scatola palline rosse e blu in uguale numero e di estrarne due alla volta: i risultati seguiranno proporzioni prevedibili. È importante notare che la segregazione avviene oggi sappiamo durante la meiosi, quando i cromosomi omologhi si separano in cellule figlie diverse.
La terza legge: l'assortimento indipendente
Mendel volle verificare cosa accadesse considerando contemporaneamente due caratteri diversi, e impostò quindi incroci diibridi, come quello tra piante con semi gialli e lisci e piante con semi verdi e rugosi. Nella F2 ottenne quattro fenotipi diversi con il celebre rapporto 9:3:3:1: nove gialli lisci, tre gialli rugosi, tre verdi lisci e uno verde rugoso. Questo dato lo portò a enunciare la legge dell'assortimento indipendente: gli alleli di geni diversi si distribuiscono nei gameti in modo indipendente l'uno dall'altro. In altre parole, ereditare il colore giallo non influenza in alcun modo la probabilità di ereditare anche la forma liscia o rugosa. Oggi sappiamo che questa legge vale pienamente solo per geni situati su cromosomi diversi oppure molto distanti sullo stesso cromosoma, perché geni vicini tendono a essere ereditati insieme nel fenomeno detto associazione. Un esempio concreto si può immaginare lanciando contemporaneamente due monete diverse: il risultato della prima non influenza in nulla il risultato della seconda, e tutte le combinazioni sono ugualmente possibili.
Oltre Mendel: eccezioni e completamenti
La genetica mendeliana costituisce il fondamento, ma esistono numerose situazioni in cui i rapporti classici non si osservano e che richiedono modelli più articolati. Nella dominanza incompleta, l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio tra i due omozigoti: incrociando bocche di leone a fiori rossi con bocche di leone a fiori bianchi si ottengono fiori rosa, perché nessun allele riesce a mascherare completamente l'altro. Nella codominanza, invece, entrambi gli alleli si esprimono pienamente e simultaneamente: nei gruppi sanguigni AB, gli alleli I^A e I^B producono entrambi i loro antigeni sulla superficie dei globuli rossi. Esiste poi l'allelia multipla, in cui per uno stesso gene esistono più di due alleli nella popolazione, come accade ancora una volta per i gruppi sanguigni, dove convivono gli alleli I^A, I^B e i. Altri fenomeni importanti sono la pleiotropia, per cui un solo gene influenza più caratteri, e l'epistasi, in cui un gene maschera l'effetto di un altro. Infine, molti caratteri umani come l'altezza o il colore della pelle sono poligenici, cioè determinati dall'azione combinata di molti geni e dall'ambiente, dando luogo a una variazione continua piuttosto che a categorie nette.
Ricorda
Punti chiave da fissare nella memoria:
- Mendel scoprì che i caratteri ereditari sono trasmessi da unità discrete (i geni), oggi noti come tratti di DNA sui cromosomi.
- La prima legge afferma che incrociando linee pure si ottengono in F1 individui tutti uguali, in cui il carattere dominante maschera quello recessivo.
- La seconda legge (segregazione) prevede in F2 il rapporto fenotipico 3:1 e il rapporto genotipico 1:2:1, perché gli alleli si separano nei gameti.
- La terza legge (assortimento indipendente) genera nella F2 di un diibrido il rapporto 9:3:3:1, valido per geni su cromosomi diversi.
- Esistono eccezioni importanti: dominanza incompleta, codominanza, allelia multipla, pleiotropia, epistasi ed eredità poligenica.
Esercizio attivo di verifica da svolgere sul quaderno: una pianta di pomodoro a frutto rosso (R dominante) viene incrociata con una a frutto giallo (r recessivo); entrambe le piante genitrici sono linee pure. Disegna il quadrato di Punnett della F1 e poi quello della F2 ottenuta autofecondando la F1, indicando per ciascuna generazione i genotipi, i fenotipi e i rispettivi rapporti numerici attesi. Spiega infine con parole tue perché in F1 non compaiono pomodori gialli, nonostante l'allele r sia presente in tutti gli individui.