Dentro ogni nostra cellula c'è un piccolissimo libretto di istruzioni che spiega come siamo fatti e come funzioniamo: si chiama DNA. In questa lezione scopriremo dove si trova, com'è fatto, come funziona e perché siamo simili ma diversi dai nostri genitori.
Un manuale dentro ogni cellula
Il corpo umano è formato da circa trentasette mila miliardi di cellule, e ciascuna di esse contiene una copia completa delle istruzioni necessarie per costruire e far funzionare un intero organismo. Queste istruzioni sono scritte in una lunghissima molecola chiamata DNA, sigla che sta per acido desossiribonucleico. Possiamo immaginare il DNA come un manuale tecnico molto dettagliato, scritto in un alfabeto particolare di sole quattro lettere, ma capace di descrivere caratteristiche complesse come il colore degli occhi o la forma del naso. La cosa straordinaria è che, se srotolassimo il DNA contenuto in una sola cellula, otterremmo un filo lungo circa due metri, eppure rimane perfettamente impacchettato in uno spazio invisibile a occhio nudo. Pensiamo, per fare un paragone, ai cavi delle cuffie che si annodano in tasca: la cellula riesce a fare l'esatto opposto, ripiegando con ordine tutto il filo. Un altro esempio quotidiano è quello di una biblioteca enorme contenuta in una stanza piccolissima: ogni libro racconta una parte di noi, dal gruppo sanguigno alla capacità di arrotolare la lingua.
Dove si trova il DNA: viaggio nel nucleo
Nelle cellule degli animali, delle piante e dei funghi, chiamate cellule eucariote, il DNA si trova quasi tutto dentro al nucleo, una specie di cassaforte centrale circondata da una membrana protettiva. Il nucleo è come l'archivio storico di un comune, dove i documenti importanti vengono conservati ben protetti e non possono essere portati via, ma solo consultati o fotocopiati sul posto. Una piccola parte di DNA, però, si trova anche nei mitocondri, gli organuli che producono energia, ed è interessante notare che questo DNA viene trasmesso solo dalla madre. Nelle cellule dei batteri, che sono procarioti, manca il nucleo vero e proprio e il DNA galleggia libero nel citoplasma, come fogli sparsi sulla scrivania invece che chiusi in un armadio. Per fare un esempio concreto, quando ci tagliamo un dito e una cellula della pelle si riproduce per cicatrizzare la ferita, copia il DNA del proprio nucleo prima di dividersi in due. Allo stesso modo, quando una mela cresce sull'albero, le cellule del frutto leggono le istruzioni del DNA nel nucleo per produrre zuccheri e colori della buccia.
La struttura a doppia elica
Nel 1953 due scienziati, James Watson e Francis Crick, aiutati dalle immagini ottenute da Rosalind Franklin, scoprirono che il DNA ha la forma di una doppia elica, simile a una scala a chiocciola attorcigliata su sé stessa. I due lati della scala sono formati da zuccheri e fosfati che si alternano, mentre i pioli sono costituiti da coppie di sostanze chiamate basi azotate. Le basi azotate sono soltanto quattro e si indicano con le lettere iniziali del loro nome: adenina, timina, citosina e guanina, cioè A, T, C, G. La regola fondamentale è che l'adenina si lega sempre con la timina, e la citosina si lega sempre con la guanina, come pezzi di un puzzle che combaciano solo a coppie fisse. Possiamo paragonare questa regola al sistema di una cerniera lampo: ogni dentino si incastra solo con il proprio gemello, altrimenti la cerniera non si chiude. Un altro esempio quotidiano è il gioco delle calamite, in cui il polo nord attrae solo il polo sud, e mai un altro polo nord: anche nel DNA gli accoppiamenti sbagliati non funzionano e vengono corretti da appositi enzimi.
I geni: capitoli del manuale
Il DNA non è una sequenza casuale di lettere, ma è organizzato in unità più piccole chiamate geni, che possiamo immaginare come i singoli capitoli di un grande libro. Ogni gene contiene le istruzioni per costruire una proteina specifica, oppure per regolare una particolare funzione dell'organismo, come la digestione del latte o la produzione della melanina della pelle. Gli esseri umani possiedono circa venti mila geni, distribuiti lungo tutto il filamento di DNA, ma non tutti sono attivi nello stesso momento e nello stesso tipo di cellula. Per esempio, le cellule della retina dell'occhio leggono soprattutto i geni che servono a percepire la luce, mentre le cellule dello stomaco accendono i geni che producono i succhi gastrici. È un po' come avere un cuoco e un muratore che possiedono lo stesso ricettario universale: ognuno aprirà solo le pagine che gli servono per il proprio lavoro. Un altro esempio concreto è il gene che determina il colore degli occhi: tutti lo abbiamo, ma a seconda della versione che abbiamo ereditato avremo occhi azzurri, verdi o marroni.
I cromosomi: i pacchetti del DNA
Quando una cellula sta per dividersi, il lunghissimo filo di DNA si avvolge strettamente attorno a particolari proteine, formando strutture compatte chiamate cromosomi, ben visibili al microscopio. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie: in ogni coppia, un cromosoma proviene dal padre attraverso lo spermatozoo e l'altro dalla madre attraverso la cellula uovo. Le prime 22 coppie sono uguali nei maschi e nelle femmine e si chiamano autosomi, mentre la ventitreesima coppia determina il sesso biologico: XX nelle femmine e XY nei maschi. Un esempio quotidiano per capire la differenza tra DNA, cromosoma e nucleo è quello del filo di lana: il filo è il DNA, il gomitolo che otteniamo avvolgendolo è il cromosoma e il cesto in cui poggia il gomitolo è il nucleo. Un altro esempio utile è quello di una collana di perle: ogni perla rappresenta un gene, il filo che le tiene unite è il DNA e quando la collana viene arrotolata e chiusa in un astuccio diventa cromosoma. Altre specie hanno numeri di cromosomi molto diversi dai nostri: il cane ne ha 78, il moscerino della frutta solo 8, mentre la felce Ophioglossum reticulatum ne possiede oltre 1200.
Dal DNA alle proteine: leggere le istruzioni
Un gene, da solo, non costruisce nulla: deve essere prima letto e poi tradotto in una proteina, cioè la molecola che svolge realmente il lavoro nella cellula. Il processo avviene in due fasi principali che possiamo riassumere così:
- Trascrizione: un tratto di DNA viene copiato in una molecola simile chiamata RNA messaggero, che esce dal nucleo come una fotocopia trasportabile.
- Traduzione: nel citoplasma, piccole strutture chiamate ribosomi leggono l'RNA messaggero e assemblano gli amminoacidi nell'ordine giusto.
- Ripiegamento: la catena di amminoacidi si avvolge su sé stessa assumendo una forma tridimensionale precisa, che la rende capace di svolgere la sua funzione.
Le proteine sono le vere operaie del corpo: l'emoglobina trasporta l'ossigeno nel sangue, la cheratina forma unghie e capelli, l'insulina regola lo zucchero nel sangue. Per fare un esempio concreto, quando mangiamo un piatto di pasta, gli enzimi digestivi, che sono proteine, demoliscono l'amido in piccoli zuccheri grazie alle istruzioni scritte in specifici geni. Un altro esempio è il colore della pelle che si scurisce al sole: i geni della melanina vengono letti più intensamente e producono più pigmento per proteggerci dai raggi ultravioletti.
Ereditarietà: perché assomigliamo ai nostri genitori
Quando nasce un bambino, riceve metà del proprio DNA dalla madre e metà dal padre, attraverso la cellula uovo e lo spermatozoo che si uniscono nella fecondazione. Per ogni gene, quindi, possediamo due versioni, chiamate alleli, una di origine materna e una di origine paterna, che possono essere uguali oppure diverse fra loro. Quando un allele riesce a manifestarsi anche se è presente in una sola copia si dice dominante, mentre quando ha bisogno di essere presente in entrambe le copie per manifestarsi si chiama recessivo. Un esempio classico è quello degli occhi: se uno dei due genitori trasmette l'allele per gli occhi marroni, che è dominante, il figlio avrà occhi marroni anche se l'altro allele dice azzurri. Un altro esempio molto chiaro è quello della capacità di arrotolare la lingua a U: chi possiede almeno un allele dominante ci riesce, chi invece ha entrambi gli alleli recessivi non ce la fa. Questo spiega anche perché due fratelli, pur avendo gli stessi genitori, possono essere molto diversi tra loro: ogni volta che si formano le cellule riproduttive, gli alleli vengono mescolati in combinazioni nuove, come carte da gioco distribuite in mani diverse.
Mutazioni e biotecnologie: quando il testo cambia
A volte, durante la copia del DNA, può succedere che una lettera venga scritta sbagliata, saltata oppure aggiunta: questi errori si chiamano mutazioni e sono il motore dell'evoluzione biologica. Alcune mutazioni sono neutre e non hanno effetti visibili, altre sono dannose e possono causare malattie genetiche come la fibrosi cistica o l'anemia falciforme, altre ancora si rivelano vantaggiose e si diffondono nelle generazioni successive. Per esempio, la capacità di molti adulti europei di digerire il latte deriva da una mutazione comparsa migliaia di anni fa, quando si iniziò ad allevare le mucche, e da allora si è diffusa perché utile alla sopravvivenza. Negli ultimi decenni gli scienziati hanno imparato a leggere e modificare il DNA: queste tecniche, dette biotecnologie, permettono di produrre l'insulina per i diabetici facendola sintetizzare a batteri modificati. Un altro esempio concreto è il test del DNA usato in medicina legale, che identifica una persona analizzando piccole tracce biologiche, oppure il test di paternità, che confronta gli alleli del presunto padre con quelli del figlio.
Ricorda
- Il DNA è la molecola che contiene le istruzioni per costruire e far funzionare un organismo, ed è organizzato in geni e cromosomi.
- Ha la struttura di una doppia elica, con quattro basi azotate (A, T, C, G) che si accoppiano sempre A-T e C-G.
- I geni sono porzioni di DNA che contengono le istruzioni per fabbricare le proteine, attraverso trascrizione e traduzione.
- Ognuno di noi possiede 23 coppie di cromosomi, ereditati metà dalla madre e metà dal padre, e per ogni gene ha due alleli.
- Gli alleli possono essere dominanti o recessivi, e questo spiega perché assomigliamo ai nostri genitori ma siamo anche unici.
- Le mutazioni sono cambiamenti del DNA che possono essere neutri, dannosi o vantaggiosi, e sono alla base dell'evoluzione.
Piccolo esercizio di verifica: prendi il quaderno e disegna una doppia elica con almeno dieci coppie di basi, scegliendo tu la sequenza di uno dei due filamenti e ricostruendo l'altro applicando la regola dell'appaiamento. Poi rispondi a queste domande: in quale parte della cellula si trova questo DNA? Quante coppie di cromosomi avresti se le tue cellule fossero umane? Se tua madre ha occhi azzurri (recessivo) e tuo padre marroni (dominante eterozigote), quali colori di occhi puoi ereditare e con quale probabilità approssimativa?