Ogni cellula del nostro corpo custodisce un manuale di istruzioni microscopico che permette la costruzione di tutte le proteine necessarie alla vita: questo manuale è il DNA.
Il DNA: la molecola che conserva l'informazione
Il DNA, acronimo di acido desossiribonucleico, è una lunga molecola a forma di doppia elica, scoperta nel 1953 da James Watson e Francis Crick grazie anche al lavoro di Rosalind Franklin. La sua struttura ricorda una scala a chiocciola, in cui i due montanti sono formati da zuccheri (desossiribosio) e gruppi fosfato, mentre i gradini sono costituiti da coppie di basi azotate. Le basi azotate sono quattro: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G), e si appaiano sempre secondo regole precise di complementarietà. L'adenina si lega esclusivamente con la timina, mentre la citosina si lega solo con la guanina, formando legami a idrogeno che tengono unite le due eliche. Questa regola, chiamata complementarietà delle basi, garantisce che il DNA possa duplicarsi fedelmente prima di ogni divisione cellulare. Per fare un esempio concreto, possiamo immaginare il DNA come un lunghissimo libro di ricette, in cui ogni ricetta è un gene e ogni lettera dell'alfabeto è sostituita da una delle quattro basi azotate.
Il gene e il codice genetico
Un gene è un tratto di DNA che contiene le istruzioni per costruire una specifica proteina, come l'insulina, l'emoglobina o la cheratina dei capelli. L'informazione contenuta nel gene è scritta in un linguaggio chimico chiamato codice genetico, basato su gruppi di tre basi consecutive detti triplette o codoni. Ogni codone corrisponde a un amminoacido preciso, e poiché gli amminoacidi che compongono le proteine sono venti, il codice genetico è capace di tradurre il linguaggio degli acidi nucleici in quello delle proteine. Il codice genetico è inoltre universale, perché funziona nello stesso modo in quasi tutti gli esseri viventi, dai batteri agli esseri umani, suggerendo una origine comune della vita sulla Terra. Possiamo immaginare i codoni come parole di tre lettere: ad esempio la tripletta AUG significa metionina e funziona come segnale di inizio, mentre alcune triplette come UAA non codificano alcun amminoacido ma indicano la fine della proteina. Pensiamo a come, leggendo un SMS, il significato cambia se spostiamo gli spazi tra le parole: allo stesso modo, nella lettura del DNA è fondamentale partire dal punto giusto.
La trascrizione: dal DNA all'RNA messaggero
La sintesi delle proteine non avviene direttamente sul DNA, perché questa molecola è custodita gelosamente nel nucleo della cellula e non può uscirne. Per questo motivo, le informazioni vengono prima copiate su una molecola più piccola e mobile chiamata RNA messaggero, in un processo definito trascrizione. L'enzima responsabile è la RNA polimerasi, che riconosce una zona di partenza chiamata promotore, separa le due eliche del DNA e costruisce un filamento di RNA complementare a una delle due eliche, detto filamento stampo. L'RNA è simile al DNA, ma contiene lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio e la base uracile (U) al posto della timina, quindi davanti a un'adenina del DNA verrà inserito un uracile sull'RNA. Una volta terminata, la molecola di RNA messaggero attraversa i pori della membrana nucleare e raggiunge il citoplasma, dove avverrà la fase successiva. Possiamo paragonare la trascrizione al lavoro di uno studente che, non potendo portare a casa un libro raro della biblioteca, ne ricopia il capitolo che gli interessa su un quaderno da consultare comodamente altrove.
La traduzione: dall'RNA alla proteina
Una volta che l'RNA messaggero raggiunge il citoplasma, viene letto dai ribosomi, organuli formati da proteine e RNA ribosomiale, nel processo chiamato traduzione. I ribosomi scorrono lungo l'RNA messaggero leggendo un codone alla volta, mentre piccole molecole chiamate RNA di trasporto, o tRNA, trasportano gli amminoacidi corrispondenti. Ogni tRNA possiede una tripletta detta anticodone, che si appaia per complementarietà al codone dell'mRNA, garantendo l'aggancio dell'amminoacido giusto nella posizione esatta. Gli amminoacidi vengono uniti tra loro da legami peptidici, formando una catena che, ripiegandosi su se stessa, assumerà la forma tridimensionale tipica della proteina finale. Quando il ribosoma incontra un codone di stop, la traduzione si interrompe e la catena polipeptidica viene rilasciata, pronta per svolgere la sua funzione. Possiamo immaginare la traduzione come una linea di montaggio in una fabbrica: l'mRNA è il nastro trasportatore con le istruzioni, i tRNA sono i fattorini che portano i pezzi giusti, e il ribosoma è l'operaio che assembla il prodotto finito secondo l'ordine corretto.
Le mutazioni e l'importanza della precisione
Il meccanismo della sintesi proteica deve essere estremamente preciso, perché anche un piccolo errore nella sequenza del DNA può alterare la proteina prodotta e provocare conseguenze importanti sull'organismo. Queste modificazioni della sequenza del DNA sono chiamate mutazioni e possono essere puntiformi, quando riguardano una sola base, oppure più estese, quando coinvolgono interi tratti di cromosoma. Alcune mutazioni sono silenti, perché grazie alla ridondanza del codice genetico non cambiano l'amminoacido prodotto, mentre altre possono modificare la proteina in modo da renderla non funzionante. Un esempio celebre è l'anemia falciforme, malattia ereditaria causata dalla sostituzione di una sola base nel gene dell'emoglobina, che modifica la forma dei globuli rossi rendendoli simili a piccole falci. Le mutazioni non sono però sempre negative: in alcuni casi rappresentano la base della variabilità genetica e dell'evoluzione, permettendo agli organismi di adattarsi nel tempo a nuovi ambienti. Possiamo paragonare una mutazione a un refuso in un libro stampato: a volte si tratta di una virgola fuori posto che non cambia il senso, altre volte di una parola sbagliata che stravolge il significato dell'intera frase.
Ricorda
I punti chiave da fissare sono i seguenti: il DNA è una doppia elica formata da nucleotidi e custodisce l'informazione genetica; un gene è un tratto di DNA che codifica per una proteina; la trascrizione produce l'mRNA nel nucleo, mentre la traduzione avviene nel citoplasma grazie ai ribosomi e ai tRNA; il codice genetico è basato su codoni di tre basi ed è universale; le mutazioni sono modificazioni del DNA che possono avere effetti diversi sull'organismo.
Piccolo esercizio di verifica da svolgere sul quaderno: dato il seguente filamento stampo di DNA, 3'-TACGGACTTAAC-5', scrivi prima il filamento di mRNA corrispondente, poi suddividilo in codoni e indica per ciascuno se rappresenta l'inizio, un amminoacido generico o un eventuale segnale di stop, motivando ogni passaggio con le regole di complementarietà studiate.